sabato 16 febbraio 2008

Il Mistero Genetico della donna


La genetica della donna non ha più segreti ora che il cromosoma sessuale femminile è stato riscritto, lettera per lettera, ed indagato, un gene dopo l’altro. A dare l’annuncio la rivista Nature in due articoli frutto dei lavori di due équipe di ricerca americane, una guidata da Laura Carrel del Penn State College of Medicine, Penn State Milton S. Hershey Medical Center, l’altra da Huntington Willard, direttore del Duke University Institute for Genome Sciences & Policy (IGSP).
Ne è uscita una donna ancora più complessa del previsto e questa complessità genetica di certo riflette la complessità delle differenze tra i due sessi e potrebbe aiutare a diagnosticare le conseguenze di anomalie del cromosoma X (più o meno copie rispetto al normale o pezzi di cromosomi mancanti) che avvengono in uno ogni 650 nuovi nati. Non c’è dubbio quindi che queste scoperte aiuteranno a far luce su molte malattie legate alla genetica dell’X.
I cromosomi sessuali sono l’X e l’Y, rispettivamente quello femminile e maschile. Nella donna ogni cellula ha due copie dell’X, ereditata ciascuna da un genitore. Nell’uomo invece c’è sempre la coppia X-Y ereditati rispettivamente da madre e padre.
Da tempo gli scienziati sanno che uno dei cromosomi X nella donna è “spento”, o meglio viene inattivato alla nascita per bilanciare, si diceva, il dosaggio genetico tra uomo e donna, in modo cioè che, anche se la donna ha un X in più dell’uomo, mantiene attiva una sola copia dei geni dell’X esattamente come può fare il maschio.
Ma i nuovi studi, che indicano il cromosoma X vecchio di 300 milioni di anni, con 1098 geni almeno 99 dei quali legati a tumori e 113 a malattie genetiche, smontano questa teoria. Osservando cellule cutanee ed epatiche di un campione di 40 donne, infatti, non solo è emerso che l’inattivazione di uno dei due cromosomi X non è mai completa, ma anche che il livello ed il tipo di inattivazione è diversa da donna a donna.
“Il nuovo lavoro amplia le scoperte preliminari sul completo set di geni del cromosoma X”, ha dichiarato Willard, “e rivela che ogni donna ha estreme differenze rispetto alle altre riguardo l’inattivazione dell’X”. Osservando un campione di 471 geni nelle 40 donne, ha spiegato Willard, è emerso che circa il 15 per cento dei geni sul secondo cromosoma X (quello inattivato) sfugge in qualche misura all’inattivazione. Inoltre la quota di geni che rimane attiva differisce moltissimo nelle diverse regioni cromosomiche dell’X. E non è tutto: in alcune donne, ma non in tutte, un altro 10 per cento di geni sull’X dimostra schemi variabili di inattivazione e differenti livelli di attività nel secondo cromosoma, quello spento. Vale a dire che alcuni geni oltre a sfuggire all’inattivazione si mettono poi a funzionare a loro piacimento mostrando una gamma di intensità di attività.
“La scoperta rivela un enorme ed inaspettato grado di eterogeneità nell’espressione dei geni nelle singole donne”, ha rimarcato Willard. Questa eterogeneità potrebbe dar conto, da un punto di vista medico, dell’esistenza di molte malattie genetiche legate all’X e di diversi livelli di gravità delle stesse che di certo dipendono dal grado di inattivazione o attivazione della copia sana del gene quando l’altra è difettosa. Considerando il primo 15 per cento di geni che possono sfuggire all’inattivazione e l’addizionale 10 per cento che può essere attivo in vario grado, e considerando pure che nell’uomo queste differenze non si verificano perché c’è solo un cromosoma X sempre attivo, questa scoperta ci dice che un gene su quattro (quindi un totale di circa 300 geni sull’X) del cromosoma X nella donna può essere espresso in maniera unica. “Ciò significa”, ha concluso Willard, “che non c’è un solo genoma umano ma ne esistono due, quello maschile e quello femminile”.
Fonte: Carrel L, Willard HF. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females. Nature 2005; 434.

1 commento:

fungo ha detto...

conosci la mia opinione.

Mel

Vita Eterna

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